Mira el vídeo Día de las Enfermedades Raras
Éste sábado se celebra el Día de las Enfermedades Raras y el tema elegido para la jornada es "Viviendo con una enfermedad rara", mientras que el eslogan es "Día a día, mano a mano".
El día se celebra desde 2008 y la fecha elegida fue el 29 de febrero ya que se trata de "un día raro". Todos los años que no hay 29, como 2015, la celebración se realiza los 28. Lo que se busca este año es la solidaridad entre las familias, organizaciones de pacientes y comunidades.
"Una mano extra podría ser útil, una segunda puede ser preciada, una tercera podría ser indispensable, una cuarta podría ser vital", informan en el video oficial.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Incluso muchas patologías tienen un origen desconocido.
En las últimas décadas se crearon múltiples asociaciones no gubertamentales con el fin de sensibilizar a los gobiernos y a la población en general sobre las enfermedades raras. En la Argentina está FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes), que tiene como misión potenciar el trabajo conjunto de las Organizaciones de la Sociedad Civil (OSC) de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) promoviendo acciones de investigación, concientización, difusión y defensa de los derechos de las personas afectadas con el fin de mejorar su calidad de vida.
esta es la biografia de uno de los chicos del video que vemos arriba: aqui se las comparto
"Hola, mi nombre es Peter Maitan. Estoy casi 15 y yo nací con una enfermedad metabólica rara llamada Glutárica Aciduria Tipo 1."
Aciduria glutárica Tipo 1, es un trastorno autosómico recesivo neurometabólica en la que el cuerpo pierde la capacidad de metabolizar adecuadamente ciertos aminoácidos (lisina, hidroxilisina y triptófano) debido a la ausencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Cuando los niveles de estos aminoácidos y sus metabolitos se hace demasiado alta, tienden a acumularse en el cerebro, causando daño cerebral y retraso veces mental.
La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos.
La gestión diaria comprende una dieta baja lisina, la suplementación con carnitina en asociación con el tratamiento temprano de emergencia durante enfermedades intercurrentes.
Tanto la madre como el padre de Pietro son portadores sanos y desconocían la enfermedad.
El pronóstico depende de un diagnóstico oportuno y la gestión consecuente y tratamiento. El diagnóstico precoz y el control sobre la dieta de los pacientes pueden reducir significativamente el riesgo de daño cerebral.
Nacido en Florencia, Toscana en 2000, Pietro fue incapaz de aprovechar el cribado neonatal que se convertiría en obligatorio dos años después. Su devota madre, Laura, describe cuán vital es esta proyección podría haber sido por Pietro: "Conocí a otro niño que en el mismo hospital en Florencia, Meyer, fue diagnosticado con la misma enfermedad de Pietro, pero aprovechando recién nacido ampliado la detección obligatoria en la Toscana y Umbría, de inmediato comenzó la terapia y es un niño perfectamente normal. Este retraso en el diagnóstico de Pietro ha causado desgracia una discapacidad neuromotora grave ".
Laura recuerda la dificultad de obtener un diagnóstico:.. "Pedro no tenía síntomas particulares, que parecía ser un niño muy tranquilo y con los ojos atentos hablaba por él Él fue mi primer y único hijo, así que tuve no hay términos de comparación que se había dado cuenta que tenía dificultad para agarrar objetos, que no podía sentarse ni "rastrear" como los niños de esa edad. Así que empecé a sentir que había algo en él imperfecta y empecé a hablar con varios médicos, pero no tienen respuestas correctas de distancia. Nadie notó nada especial, excepto la forma de la cabeza, lo suficientemente grande y "extraño". También realicé la amniocentesis, pero, como aciduria glutárica tipo 1 no es una enfermedad que se diagnostica este examen, todo parecía tan normal. "
En última instancia, era el abuelo de Pedro, un neurólogo pediátrico, quien descubrió el diagnóstico de Pietro a la edad de 8 meses por llevar a cabo análisis de orina como resultado de la insistencia de Laura: "porque me sentía fuertemente que había algo mal, él se realizó sobre una muestra de su la investigación de la orina de los ácidos orgánicos y así llegó el diagnóstico. Era el 19 de diciembre de 2000. "
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La madre de Pedro describe la dificultad para adaptarse a vivir con una enfermedad rara: "Toda nuestra vida cambió Pedro durante los primeros siete años de su vida había dejado de comer, y para los tres primeros años que siguieron darle de comer en su sueño (6 comidas. al día), pero después de una crisis metabólica durante una influenza tuve que recurrir a dos años y medio de la sonda nasogástrica ".
A la edad de 4 años, Pietro se sometió a una gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), gracias a la cual, a los 8 años de edad, Pedro comenzó lentamente a aceptar alimentos. Pietro tiene que seguir una dieta muy estricta con menor contenido de proteína. Ahora, a pesar de las dificultades para masticar, Pietro puede comer todas las comidas.
A pesar de estar frente a todos estos retos, Pietro no podría ser más optimista: "A pesar de todo lo que amo la vida que tengo un gran sentido del humor y soy chico muy feliz que ama el teatro, la música y el canto Cada día descubro nuevas.. cosas y yo tenemos una gran fuerza de voluntad ".
"Me encanta el teatro. Me gusta cantar, la música y la danza. Me encanta ir al cine para elegir mis películas para ver en la noche, andar en bicicleta, dar largos paseos, me encanta plantas, flores, animales ... Así que me encanta para vivir! Estoy muy feliz ".
Día a día la vida es difícil para Pedro y su madre: "Ser la madre de Pietro se inventa cada día con un mundo diferente, una gran alegría:. Es difícil encontrar palabras para describir la profundidad de nuestra relación es muy difícil, pero la resultados de este esfuerzo se ven todos los días, especialmente en los ojos de Peter ".
La lucha contra la aciduria glutárica tipo 1 es en gran medida un asunto de familia: "Junto con mi madre he mejorado una campaña para promover la conciencia sobre las enfermedades metabólicas para que otros puedan ser diagnosticado al nacer y tienen la oportunidad de llevar una vida menos difícil y agotador , aunque hermosa, como la mía ".
Pietro Actualmente vive en Roma con su madre en la que se encuentra en el séptimo grado en la escuela. Pietro y su madre son ayudados por un equipo de personas; de ayuda en vivo en los maestros. Sin embargo, no ha sido fácil. La madre de Pedro ha trabajado incansablemente para construir una red de apoyo a su familia: ". El apoyo fue muy agotador para obtener Pasé los primeros 10 años de su vida casi depender exclusivamente de mi fuerza, no poder contar con el apoyo incluso de mi familia . En muchos años tuve la oportunidad de crear con él un buen equipo de personas que nos ayudan ".
Desde 2005, la madre de Pedro ha sido un miembro activo de la Asociación Onlus de Florencia: "Para Pietro, trato de estar siempre en acción Para los muchos como Pietro que están ocultos y no tienen el coraje de salir.".
fuente de internet por: RARE DISEASE DAY IS ORGANISED BY
